新生儿生殖器畸形 新生儿外生殖器畸形诊治

　　患儿生殖器性别不清，称为外阴模糊。当碰到这种患儿时，首先要进行查体，检查患儿外阴及腹股沟区是否能触及肿物。一般来说，卵巢不会降到腹股沟外环以下，所以如果在腹股沟外环以下发现性腺，则考虑性腺为睾丸或者卵睾，而先天性肾上腺皮质增生的卵巢一般位于盆腔，有助于鉴别。也就是说性腺如果为卵巢，一般从外面是触摸不到的，只有睾丸或者卵睾，才有可能触摸到。

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　　其次需要检查染色体，根据染色体可以把外阴模糊的患儿分成3类：

　　1、染色体为46，XX：此时考虑为雄激素过多导致的外生殖器性别不清。

　　(1)先天性肾上腺皮质增生：是由于肾上腺酶的缺乏导致的疾病，其中95%是由于21-羟化酶的缺乏所致，造成该酶缺乏之前的代谢物质的积累，所以此时17α-羟孕酮，雄激素合成过多，从而造成女胎男性化，该病为常染色体隐性遗传性疾病。先天性肾上腺皮质增生症根据临床表现分三种类型：①单纯男性化型。②失盐型。③迟发型。

　　(2)母亲早孕期服用外源的雄激素过多：此时需要追问患儿母亲是否在早孕期服用含有雄激素成分的药物。

　　2、染色体为46，XY：此时考虑生殖器性别不清与雄激素生成过少有关，或者雄激素受体缺陷导致的外生殖器性别不清。

　　(1)不完全型雄激素不敏感综合征：由于雄激素受体部分缺陷导致疾病。雄激素必需和其受体结合才能起作用，如果雄激素受体缺陷或部分缺陷就可能导致外生殖器性别不清。

　　(2)睾丸退化：由于某些原因导致睾丸退化，若胚胎期睾丸退化以前有一段时间有功能，则外生殖器可有不同程度的男性化特征，但此病最大的特点是出生后男性化的生殖器不再继续发育。

　　(3)不完全17α-羟化酶的缺乏：由于酶的缺乏导致生殖器性别不清。

　　3、性腺分化异常

　　(1)真两性畸形：具有睾丸与卵巢两种性腺组织，性腺可以是单独的卵巢或睾丸，也可以是卵巢与睾丸在同一侧性腺内，称为卵睾。通常我们认为真两性畸形染色体为46，XX/46，XY，但是这种型别只占很少一部分，真两性畸形中90%染色体为46，XX，也有一部分为46，XY。诊断必需通过手术对性腺进行活检才能确诊。

　　(2)45，X/46，XY性腺发育不全：此疾病为Turner综合征的临床表现，部分患者可有阴蒂增大。

　　以上所有这些疾病中，只有失盐型先天性肾上腺皮质增生可以危及孩子的生命。此疾病时患儿可出现呕吐、不进食、脱水、血钾高、钠与氯离子低，导致电解质严重的紊乱从而危及患儿生命。

　　目前处理：

　　1、查体，初步判断性腺的种类。

　　2、做超声，了解盆腔及性腺情况。

　　3、需要化验性激素：要在患儿出生5天后检查，因为刚出生时，患儿的性激素还受到母亲的影响。除此外，还需检查：①来源于肾上腺的激素：如17α-羟孕酮，硫酸脱氢表雄酮等。②检查染色体。③化验血电解质，了解是否存在高钾低钠的电解质紊乱情况。

　　如果考虑先天性肾上腺皮质增生，则需要积极治疗，否则严重时会危及患儿的生命。

　　4、同时转至专科医院进一步诊治。